Więcej na niedobór dehydrogenazy Acylo-koenzymu A w neonacie

Rice i koledzy (wydanie z 25 października) opisują ciężką noworodkową prezentację niedoboru dehydrogenazy o średnim łańcuchu acylo-koenzymu A (MCAD) i sugerują, że wyniki badania przesiewowego noworodków powinny być przekazywane do 72 godzin. W praktyce jest mało prawdopodobne, że badanie przesiewowe u noworodków, jakkolwiek na czas, może zapobiec takim zdarzeniom. Moi koledzy i ja udokumentowaliśmy śmiertelne przypadki noworodków u 4 z 81 pacjentów z niedoborem MCAD, którzy urodzili się w Australii w latach 1994-2004. Wszyscy zmarli przed 72 godzinami. Pięć dzieci w kohorcie z innymi defektami utleniania kwasów tłuszczowych również zmarło, w wieku 22-65 godzin.
Zgłoszenie wszystkich wyników badań przesiewowych do 72 godzin wydaje się praktycznie niemożliwe. Próbki pobiera się w ciągu 24 godzin, pozostawiając jedynie 48 godzin na przetransportowanie próbek do laboratorium, oznaczanie dużych partii, sprawdzanie, ponowne testowanie, wysyłanie wyników i na koniec znalezienie dziecka. Ryzyko, że dziecko z niedoborem MCAD umrze w ciągu pierwszych 72 godzin, prawdopodobnie wynosi około 5% lub jeden przypadek na 300 000 urodzeń. Być może musimy przyznać, że te wczesnie prezentujące się dzieci nie mogą zostać uratowane przez sam proces selekcji.
Bridget Wilcken, MB, Ch.B.
Szpital dziecięcy w Westmead, Sydney, NSW 2145, Australia
edu.au
2 Referencje1. Ryż G, Brazelton T III, Maginot K, Srinivasan S, Hollman G, Wolff JA. Średni łańcuch niedobór dehydrogenazy acylo-koenzymu A u noworodka. N Engl J Med 2007; 357: 1781-1781
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Wilcken B, Haas M, Joy P, i in. Wyniki noworodkowego badania przesiewowego pod kątem niedoboru dehydrogenazy o średnich łańcuchach acylo-CoA w Australii: badanie kohortowe. Lancet 2007; 369: 37-42
Crossref Web of Science Medline
Odpowiedź
Autorzy i kolega odpowiadają: W odpowiedzi na list Wilckena zgadzamy się, że niektórzy noworodki będą mieli ciężkie objawy niedoboru MCAD, zanim będzie można je zidentyfikować za pomocą noworodków. Jednak na programach skriningowych spoczywa obowiązek usprawnienia procesu w celu skrócenia czasu od urodzenia do zgłoszenia nieprawidłowego wyniku. Uzyskując próbki w wieku od 24 do 48 godzin (w zależności od czasu urodzenia) i zapewniając operację laboratoryjną przez 7 dni w tygodniu i usługę kurierską na noc (oraz edukację szpitali, aby nie wystawiać próbek na wysyłkę), powinno być możliwe dostarczać raporty w ciągu 50 do 74 godzin. Tak więc ten czas odpowiedzi będzie w koniecznym przedziale czasowym, aby zapobiec wystąpieniu choroby lub korzystnie wpłynąć na przebieg choroby dla wielu noworodków. Wcześniejsza identyfikacja u opisanego dziecka prawdopodobnie zapobiegałaby komplikacjom. W zależności od lokalnych praktyk klinicznych (np. Skłonności do sprawdzania poziomu glukozy we krwi u chorych noworodków), przyspieszone badanie przesiewowe noworodków może zapewnić możliwość uniknięcia poważnych komplikacji i śmierci u innych noworodków.
Gary Hoffman, BS
Państwowe Laboratorium Higieny w stanie Wisconsin, Madison, WI 53706
Gregory Rice, MD
Jon A. Wolff, MD
University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, WI 53706
edu
(4)
[więcej w: cocarboxylasum apteka internetowa, periodontologia wrocław, kalcytriol ]

Powiązane tematy z artykułem: cocarboxylasum apteka internetowa kalcytriol periodontologia wrocław