Po Babesioza Ciepła autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna czesc 4

Gorące autoprzeciwciała nie zostały zidentyfikowane aż do 11 tygodnia po rozpoznaniu babeszjozy. Biorąc pod uwagę czynniki powodujące przewlekłą niedokrwistość hemolityczną i częste wymagania związane z transfuzją, nie można było ocenić wpływu ciepłego autoprzeciwciała na jej hemolizę kliniczną; w związku z tym jej przypadek nie został uwzględniony w przypadku post-babesziozy WAHA. Czynniki ryzyka dla postobingauozy WAHA
Wszyscy pacjenci przeszli splenektomię, w porównaniu z 12 z 80 pacjentów, u których zespół nie rozwinął się (p <0,001 według dokładnego testu Fishera). Żaden pacjent po przebytej babesiozie WAHA nie poddał się transfuzji w leczeniu babeszjozy, podczas gdy 6 z pozostałych 80 pacjentów w kohorcie poddano transfuzji (P = 1,0); tylko 2 z 18 splenektomizowanych pacjentów poddano transfuzji wymiennej (P = 0,74).
Dyskusja
U osób, u których wykonano splenektomię, występuje zwiększone ryzyko wystąpienia ciężkiej i nawrotowej postaci babeszjozy i, podobnie jak inne osoby z obniżoną odpornością, zazwyczaj otrzymują dłuższe cykle leczenia przeciwpasożytniczego niż u innych osób zdrowych.7 Chociaż przedłużone leczenie przeciwbakteryjne może zapobiegać nawrotom babeszjozy, przedstawione tu przypadki wykazują zespół recydywnej hemolizy klinicznej 2 do 4 tygodni po rozpoczęciu leczenia przeciwpasożytniczego, przy braku parazytuii w rozmazie krwi obwodowej. Read more „Po Babesioza Ciepła autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna czesc 4”

Wewnątrznaczyniowe vs otwarte naprawy tętniaków aorty brzusznej w populacji Medicare ad 6

Ogólnie rzecz biorąc, po 4 latach interwencje wystąpiły u 4,1% pacjentów w grupie leczenia wewnątrznaczyniowego-naprawczego, w porównaniu z 9,7% osób w grupie otwartej naprawy (P <0,001). Obejmowały one naprawę przepukliny brzusznej (1,1% w porównaniu z 5,8%, P <0,001) i resekcji jelita (3,0% w porównaniu z 3,4%, P = 0,02). Lizy zrostów bez resekcji jelita były również częstsze po otwartej naprawie. Podobnie, po 4 latach, częstość hospitalizacji bez operacji w celu rozpoznania niedrożności jelit lub przepukliny w ścianie brzusznej była większa po naprawie otwartej niż po naprawie wewnątrznaczyniowej (8,1% w porównaniu z 14,2%, P <0,001). Dyskusja
W tym dużym ogólnokrajowym badaniu obejmującym 45 660 pacjentów poddanych otwartej lub wewnątrznaczyniowej naprawie tętniaka aorty brzusznej w amerykańskim szpitalu odkryliśmy, że naprawa wewnątrznaczyniowa była związana z niższą śmiertelnością w okresie okołooperacyjnym, mniejszymi powikłaniami, krótszą długością pobytu i większą prawdopodobieństwo wypisania do domu. Read more „Wewnątrznaczyniowe vs otwarte naprawy tętniaków aorty brzusznej w populacji Medicare ad 6”

Smiths Textbook of Endourology

Chirurgia stale się rozwija, wprowadzając udoskonalenia techniki w celu optymalizacji wyników przy jednoczesnej minimalizacji zachorowalności. Odpowiednio, procedury minimalnie inwazyjne przyjęły bardziej znaczącą rolę w wielu dziedzinach chirurgii. Na przykład laparoskopowa cholecystektomia została wprowadzona w 1989 roku, a w ciągu 5 lat praktycznie zastąpiła tradycyjną otwartą procedurę. Urologia nie jest wyjątkiem od tych tendencji. Ponad 10 lat temu ojcowie założyciele endourology opublikowali pierwsze wydanie Smith s Textbook of Endourology (St. Read more „Smiths Textbook of Endourology”

Fenotyp i przebieg zespołu progresywnego Hutchinsona-Gilforda ad 8

Nieprawidłowości te nie wynikają z wpływu haploinsuficiency, ponieważ myszy całkowicie pozbawione blaszki A mają normalną morfologiczną charakterystykę jądrową i fenotypy.8 Przeciwnie, progeryna działa w sposób dominujący ujemny, ponieważ transfekcja zmutowanego allelu do normalnych komórek indukuje pęcherzykowanie jądrowe. Rezultatem jest zespół Hutchinsona-Gilforda progerii, jedna z 11 laminopatii spowodowana ponad 180 znanymi mutacjami LMNA. Nasze prospektywne badanie zespołu progresywnego Hutchinsona-Gilforda potwierdziło zaburzenia wzrostu, łysienie, zmiany sklerotyczne skóry, nieprawidłowości w rozwoju kości, powikłania sercowo-naczyniowe i ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowe uzębienie, sporadycznie łagodną aminoacydurię i zmniejszoną tkankę tłuszczową związaną z tym zaburzeniem.1- 32,2,32 Potwierdziliśmy również prawidłowe wyniki w odniesieniu do wartości hematologicznych, wartości laboratoryjnych w surowicy, funkcji cewek nerkowych i kłębkowych oraz humoralnej i komórkowej funkcji immunologicznej. Nowe odkrycia obejmowały przedłużone czasy protrombiny, zwiększoną liczbę płytek krwi i poziomy fosforu w surowicy, nadwzroczność, szczególne nieprawidłowości w ruchu stawów, szczególnie przewodzeniowy ubytek niskiej częstotliwości i ustne nieprawidłowości motoryczne, takie jak zmniejszony zakres ruchu językowego, słabość wargowa i pionowe żucie. . Read more „Fenotyp i przebieg zespołu progresywnego Hutchinsona-Gilforda ad 8”

Fenotyp i przebieg zespołu progresywnego Hutchinsona-Gilforda czesc 4

Każdy pacjent był heterozygotyczny pod względem mutacji G608G w LMNA. Pacjenci 14 i 15 lat zmarli z powodu zawału mięśnia sercowego odpowiednio w wieku 13 lat 5 miesięcy i 17 lat 11 miesięcy. Tabela 1. Tabela 1. Ustalenia kliniczne u dzieci z zespołem progresywnym Hutchinsona-Gilforda. Read more „Fenotyp i przebieg zespołu progresywnego Hutchinsona-Gilforda czesc 4”

Utrata normalnego allelu NF1 ze szpiku kostnego dzieci z neurofibromatozą typu 1 i złośliwymi zaburzeniami mielobożności typu 1 ad 5

Mutacje genów NF1 i RAS mogą mieć takie same biochemiczne konsekwencje dla wzrostu komórek (tj. Zwiększone poziomy Ras-GTP). Po trzecie, komórki szpiku kostnego od dzieci z młodzieńczą przewlekłą białaczką szpikową i monosomią 7 wykazują nieprawidłową charakterystykę wzrostu w układach hodowlanych, które wspomagają rozwój kolonii pochodzących z hematopoetycznych komórek progenitorowych33-35. Komórki uzyskane od pacjentów z młodzieńczą przewlekłą białaczką szpikową i monosomią 7 tworzą kolonie w nieobecności egzogennych czynników wzrostu. Ostatnie dane wskazują, że te komórki mają również wyraźną i selektywną nadwrażliwość na czynnik stymulujący kolonizację granulocytów-makrofagów34, 35. Read more „Utrata normalnego allelu NF1 ze szpiku kostnego dzieci z neurofibromatozą typu 1 i złośliwymi zaburzeniami mielobożności typu 1 ad 5”

Utrata normalnego allelu NF1 ze szpiku kostnego dzieci z neurofibromatozą typu 1 i złośliwymi zaburzeniami mielobożności typu 1

Białka kodowane przez rodzinę proto-onkogenów RAS regulują wzrost i różnicowanie komórek przez cykliczne przechodzenie między stanem aktywnym, w którym są związane z trifosforanem guanozyny (Ras-GTP) a stanem nieaktywnym, w którym są związane z difosforanem guanozyny (Ras-GDP) ) 1,2. Podczas rozwoju raka u ludzi, geny te powszechnie nabywają aktywujące mutacje punktowe, które zakłócają biochemiczną aktywność białek Ras przez podwyższenie poziomu Ras-GTP3. Drożdżowe i ssacze białka aktywujące GTPazę normalnie regulują biologiczną aktywność białek Ras, przyspieszając hydrolizę GTP. Ponieważ Ras-GTP aktywnie trandukuje sygnały, białka aktywujące GTPase działają (przynajmniej częściowo) jako negatywne regulatory funkcji Ras. Neurofibromina, białko kodowane przez gen, który jest zmutowany u pacjentów z autosomalnym dominującym zaburzeniem genetycznym neurofibromatoza typu (NF-1), wykazuje homologię sekwencji z białkami aktywującymi GTP-a drożdży i ssaków4-6. Read more „Utrata normalnego allelu NF1 ze szpiku kostnego dzieci z neurofibromatozą typu 1 i złośliwymi zaburzeniami mielobożności typu 1”