Utrata normalnego allelu NF1 ze szpiku kostnego dzieci z neurofibromatozą typu 1 i złośliwymi zaburzeniami mielobożności typu 1 ad 5

Mutacje genów NF1 i RAS mogą mieć takie same biochemiczne konsekwencje dla wzrostu komórek (tj. Zwiększone poziomy Ras-GTP). Po trzecie, komórki szpiku kostnego od dzieci z młodzieńczą przewlekłą białaczką szpikową i monosomią 7 wykazują nieprawidłową charakterystykę wzrostu w układach hodowlanych, które wspomagają rozwój kolonii pochodzących z hematopoetycznych komórek progenitorowych33-35. Komórki uzyskane od pacjentów z młodzieńczą przewlekłą białaczką szpikową i monosomią 7 tworzą kolonie w nieobecności egzogennych czynników wzrostu. Ostatnie dane wskazują, że te komórki mają również wyraźną i selektywną nadwrażliwość na czynnik stymulujący kolonizację granulocytów-makrofagów34, 35. Read more „Utrata normalnego allelu NF1 ze szpiku kostnego dzieci z neurofibromatozą typu 1 i złośliwymi zaburzeniami mielobożności typu 1 ad 5”

Utrata normalnego allelu NF1 ze szpiku kostnego dzieci z neurofibromatozą typu 1 i złośliwymi zaburzeniami mielobożności typu 1

Białka kodowane przez rodzinę proto-onkogenów RAS regulują wzrost i różnicowanie komórek przez cykliczne przechodzenie między stanem aktywnym, w którym są związane z trifosforanem guanozyny (Ras-GTP) a stanem nieaktywnym, w którym są związane z difosforanem guanozyny (Ras-GDP) ) 1,2. Podczas rozwoju raka u ludzi, geny te powszechnie nabywają aktywujące mutacje punktowe, które zakłócają biochemiczną aktywność białek Ras przez podwyższenie poziomu Ras-GTP3. Drożdżowe i ssacze białka aktywujące GTPazę normalnie regulują biologiczną aktywność białek Ras, przyspieszając hydrolizę GTP. Ponieważ Ras-GTP aktywnie trandukuje sygnały, białka aktywujące GTPase działają (przynajmniej częściowo) jako negatywne regulatory funkcji Ras. Neurofibromina, białko kodowane przez gen, który jest zmutowany u pacjentów z autosomalnym dominującym zaburzeniem genetycznym neurofibromatoza typu (NF-1), wykazuje homologię sekwencji z białkami aktywującymi GTP-a drożdży i ssaków4-6. Read more „Utrata normalnego allelu NF1 ze szpiku kostnego dzieci z neurofibromatozą typu 1 i złośliwymi zaburzeniami mielobożności typu 1”

Dzialanie moczopedne przysadki mózgowej

Działanie moczopędne przysadki mózgowej sprowadza się do l) zaburzeni wchłaniania zwrotnego ,w kanalikach; -zwłaszcza chlorku sodu; 2) podrażnienia nabłonka wydzielniczego nerek i, 3) zmiany składu krwi. Spostrzeżenia kliniczne wykazują, że tylko tylna część przysadki mózgowej wywiera działanie w kierunku zmniejszenia się ilości moczu w przebiegu moczówki prostej. Przednia część przysadki mózgowej działa tak samo, jednak w znacznie słabszym stopniu. Zmniejszeniu ilości wydzielanego moczu towarzyszy wzrost chlorków, fosforu,wapnia, potasu, magnezu, kreatyniny, kwasu moczowego, i zmniejszenie się kwasoty moczu. Przy znacznym zmniejszeniu się moczu u królika pod wpływem wyciągu z przysadki mózgowej stwierdza się często w moczu cukier i białko. Read more „Dzialanie moczopedne przysadki mózgowej”

Przejscie jelita czczego w krete jest stopniowe

Przejście jelita czczego w kręte jest stopniowe. Przyjmuje się, że dwie piąte górne jelita cienkiego stanowią jelito czcze o długości 2,5-3 metrów, a trzy piąte dolne – jelito kręte, długości 3,5-4 metrów. Jelito czcze zajmuje głównie lewą połowę brzucha i okolicę pępka, a jelito kręte prawą połowę brzucha, jamę miednicy mniejszej i prawą okolicę biodrową brzucha. W dolnych częściach jelita krętego napotyka się czasami uchyłek, zwany uchyłkiem Meckela (diverticulum Meckeli). Jest on pozostałością płodowego przewodu pępkowo-jelitowego (ductus vitehointestincilis). Read more „Przejscie jelita czczego w krete jest stopniowe”