Intermedyna Ciało czynne, wpływające na melanofory znajduje się w różnych częściach przysadki mózgowej, przy czym rozmieszczenie jego jest nierównomierne. Nazywa się to ciało intermedyną i wywołuje przez rozszerzenie erytroforów czerwoną pigmentację ryby Prosinus laevis. Najwięcej intermedyny znajduje się w części środkowej przysadki mózgowej, mniejsze zaś jej ilości znajdują się w warstwach przylegających do części środkowej, zarówno części przedniej jak i części tylnej przysadki ...
Zespół progresywny Hutchinsona-Gilforda jest rzadkim, sporadycznym autosomalnym zespołem dominującym, który wiąże się z przedwczesnym starzeniem się, prowadzącym zwykle do śmierci w wieku około 13 lat z powodu zawału mięśnia sercowego lub udaru. Podstawą genetyczną większości przypadków tego zespołu jest zmiana od glicyny GGC do glicyny GGT w kodonie 608 genu L-A (LMNA), który aktywuje miejsce dendrytycznego składania splicingu w celu wytworzenia nieprawidłowego laminatu A; zaburza to błonę j...
Każdy pacjent był heterozygotyczny pod względem mutacji G608G w LMNA. Pacjenci 14 i 15 lat zmarli z powodu zawału mięśnia sercowego odpowiednio w wieku 13 lat 5 miesięcy i 17 lat 11 miesięcy. Tabela 1. Tabela 1. Ustalenia kliniczne u dzieci z zespołem progresywnym Hutchinsona-Gilforda. Wszystkie 15 dzieci wyglądało na starzejące się i miało widoczne oczy, mikrognathy, zmniejszone podskórne tkanki tłuszczowe, łysienie, ścieńczenie skóry i cętkowanie, widoczne naczynia krwionośne skóry...
