Fenotyp i przebieg zespołu progresywnego Hutchinsona-Gilforda czesc 4

Każdy pacjent był heterozygotyczny pod względem mutacji G608G w LMNA. Pacjenci 14 i 15 lat zmarli z powodu zawału mięśnia sercowego odpowiednio w wieku 13 lat 5 miesięcy i 17 lat 11 miesięcy. Tabela 1. Tabela 1. Ustalenia kliniczne u dzieci z zespołem progresywnym Hutchinsona-Gilforda. Wszystkie 15 dzieci wyglądało na starzejące się i miało widoczne oczy, mikrognathy, zmniejszone podskórne tkanki tłuszczowe, łysienie, ścieńczenie skóry i cętkowanie, widoczne naczynia krwionośne skóry, igły z palcami oraz nieprawidłowości w obrębie dystalnego stawu (Tabela i Figura 1A do 1F). Większość pacjentów (Tabela 1) również miała sklerotyczną skórę (Figura 1G), zmienioną pigmentację (Figura 1H i 1I) i oboczną sinicę (Figura 1J).
Wzrost, odżywianie i metabolizm
Średnia waga, która była normalna przy urodzeniu dla wszystkich 15 dzieci, spadła poniżej trzeciego percentyla do 2 miesiąca życia (ryc. 2A). W wieku od 2 do 10 lat zdrowe dzieci uzyskują 1,80 kg na rok (r2 = 0,996); 10 dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda, które nie otrzymywały hormonu wzrostu, zyskało zaledwie 0,65 kg na rok (r2 = 0,981). Pięciu pacjentów (pacjenci 5, 6, 7, 10 i 13) otrzymało hormon wzrostu w sumie przez 150 miesięcy; czterech pacjentów otrzymywało hormon wzrostu podczas tego badania. Średnio tych pięciu pacjentów zyskało 1,01 kg rocznie. Wysokość dla dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda spadła poniżej trzeciego centyla dla normalnej wysokości o 15 miesięcy (ryc. 2B). Od 2 do 10 lat zdrowe dzieci rosną 5,84 cm rocznie (r2 = 0,997); 10 dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda, które nie otrzymywały hormonu wzrostu, rosło 3,58 cm rocznie (r2 = 0,985). Pacjenci, którzy otrzymywali hormon wzrostu, rósł 3,98 cm rocznie. U dziewięciorga dzieci wartości wskaźnika masy ciała (waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach) dla wieku były poniżej trzeciego percentyla.
Dziesięć dzieci miało obwody głowy poniżej trzeciego centyla; ich średnia (. SD) z (wyniki wyrażone w jednostkach odchylenia standardowego od danej średniej dla dopasowanych wiekowo kontroli) wyniosła średnio -3,5 . 0,9. Dwójka najstarszych dzieci, które miały 12 i 17 lat, była stadium rozwojowym II Tannera (pierwsze pojawienie się włosów łonowych, pączków piersiowych oraz niewielkie powiększenie prącia i jąder); pozostałe były etapem I (stadium przed rozwojem pokoleń).
Gęstość mineralna kości kręgosłupa lędźwiowego zmniejszyła się we wszystkich 14 badanych dzieciach; 11 miało wyniki z w zakresie osteoporozy, a 3 miało wyniki w zakresie osteopenii (figura 2C). Wiek szkieletu23 wynosił średnio 3 miesiące mniej niż w wieku chronologicznym, a opóźnienie wystąpiło u ośmiu najmłodszych dzieci i ukończyło je w trzech najstarszych.
Średni (. SE) odsetek tkanki tłuszczowej wynosił jedynie 16 . 1% i zmniejszył się wraz z wiekiem (wykres 2D). Średnie zużycie energii (. SE), oszacowane za pomocą wypełnionych 7-dniowych rejestrów żywności dla 11 dzieci, wynosiło 116 . 8% potrzeb, zgodnie z przewidywanymi zapotrzebowaniami na energię24 i 125 . 5% potrzeb, zgodnie z pomiarami zużycia energii spoczynkowej.
Charakterystyka sercowo-naczyniowa
Tabela 2. Tabela 2. Ustalenia dotyczące układu sercowo-naczyniowego u dzieci z zespołem progresywnym Hutchinsona-Gilforda. Obserwowaliśmy zmniejszoną czynność naczyń z wiekiem. Siedem dzieci (pacjenci 4, 5, 6, 7, 10, 12 i 14) miało skurczowe lub rozkurczowe ciśnienie krwi, które było podwyższone w porównaniu z dobranymi wiekiem i dopasowanymi pod względem wysokości zdrowymi dziećmi (Tabela 2)
[podobne: leczenie kanałowe pod mikroskopem, implanty zębów, Implanty Stomatologiczne ]

Powiązane tematy z artykułem: Implanty Stomatologiczne implanty zębów leczenie kanałowe pod mikroskopem