Fenotyp i przebieg zespołu progresywnego Hutchinsona-Gilforda cd

Panel C pokazuje akro-osteolizę u Pacjenta 14 w wieku 12 lat. Dystalne paliczki pokazują resorpcję pęczków. Panel D pokazuje resorpcję obojczyka i stożkową klatkę piersiową w Pacjent 13 w wieku 10 lat. Panel E pokazuje coxa valga w Pacjentu 13. Kąt panewki w stosunku do kości udowej jest zmniejszony. Lewy staw biodrowy charakteryzuje się zniszczeniem i przemieszczeniem. Panel F pokazuje wysokie stenozy (strzałki) na poziomie syfonów szyjnych dwustronnie u Pacjenta 14. Panel G pokazuje ostrołukowe podniebienie u Pacjenta 9. Panel H pokazuje kompozytowy audiogram prawego ucha, wskazując ubytek słuchu niskiej częstotliwości w 11 pacjentów z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda. Czarna linia wskazuje średni próg przewodzenia powietrza dla prawego ucha, a pomarańczowa linia wskazuje próg przewodzenia kości prawego ucha. Grubość warstwy wewnętrznej w tętnicy szyjnej wspólnej była mierzona od granicy światła i błony środkowej do granicy medialnej-przydance, 16 i oceniano obecność łysinek (Figura 3A). Grubość błony środkowej i zewnętrznej ściany ustalono na odcinku 2 cm dystalnej tętnicy szyjnej wspólnej, gdzie ściany są równoległe za pomocą oprogramowania do wykrywania krawędzi (Medical Imaging Applications) .17 Sześcioro dzieci przeszło tonometria aplanacyjna tętnicy szyjnej za pomocą SphygmoCor, wersja 7.01 (AtCor Medical). Współczynnik augmentacji (różnica pomiędzy pierwszym i drugim szczytem centralnej fali tętniczej podzielona przez ciśnienie tętna) została skorygowana o tętno 75 uderzeń na minutę. Wskaźnik kostka-ramię określano za pomocą 8 cm przyłbicy dziecięcej HKMon TMC7 w kostkach i sondy dopplerowskiej 8 MHz. Badania reaktywności śródbłonka w tętnicy ramiennej18 wykonano za pomocą ultrasonografii 12-MHz (HDI 5000, Philips Medical Systems).
Egzaminy specjalistyczne
Oceny układu mięśniowo-szkieletowego obejmowały wywiad lekarski, badanie fizykalne, pomiar zakresu ruchu osiowego 19 i stawów obwodowych oraz 6-minutową próbę przejścia. 20 Rodzice wypełnili kwestionariusz oceny stanu zdrowia dziecka, 21, który mierzy aktywność codziennego życia. Przeprowadzono ocenę funkcji jamy ustnej i ruchowej, połykania, artykulacji i mowy. Testy audiologiczne obejmowały ocenę czysto tonową, tympanometrię i emisje otoakustyczne produktu zniekształconego.
Badania laboratoryjne i demograficzne
Wskaźnik syndromu Fanconiego mierzył dzienne wydalanie z moczem 21 aminokwasów. 22 W teście doustnej tolerancji glukozy dzieci pościły przez 8 do 10 godzin przed otrzymaniem 1,75 g dekstrozy na kilogram masy ciała. Glukozę, insulinę i wolne kwasy tłuszczowe mierzono po 0 i 2 godzinach. Hologic (Bedford, MA) dostarczył normalne wartości gęstości mineralnej kości i procent tkanki tłuszczowej. Aby stworzyć wykresy przedstawiające wzrost i wagę pacjentów w porównaniu do zdrowych dzieci, średnie wysokości i masy uzyskano dla każdego 4-miesięcznego okresu w pierwszym roku, każdego 6-miesięcznego okresu w drugim roku, i co 12 -miesiąc okres później.
Wyniki
Ogólne ustalenia
U wszystkich 15 pacjentów rozpoznanie kliniczne ustalono na medianę wieku 19 miesięcy (zakres od 3,5 miesiąca do 4,0 lat), w oparciu o brak prawidłowego rozwoju i nieprawidłowości skórne (u wszystkich pacjentów), łysienie (u 13 pacjentów), spanie z oczy otwarte (w 11), obustronna sinica (w 9), widoczne żyły skóry głowy (w 8) i zmniejszony zakres ruchomości stawów (w 7)
[więcej w: program stomatologiczny, implanty stomatologiczne warszawa, forum kulturystyczne ]

Powiązane tematy z artykułem: forum kulturystyczne implanty stomatologiczne warszawa program stomatologiczny