Fenotyp i przebieg zespołu progresywnego Hutchinsona-Gilforda ad

Waga, wysokość, gęstość kości i procent tkanki tłuszczowej jako funkcja wieku u 15 dzieci z zespołem progresywnym Hutchinsona-Gilforda. Panel A pokazuje wagę wykreśloną w zależności od wieku. Czerwone kwadraty reprezentują normalny trzeci percentyl dla chłopców i dziewcząt, co stanowi około 2 SD poniżej średniej. Niebieskie diamenty i I słupki oznaczają średnie (. SD) dla pacjentów z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda. Punkty są wyśrodkowane dla każdego okresu. Na przykład wszystkie wartości od 0 do 4 miesięcy uśrednia się i nanosi na 2 miesiące. Liczbę pacjentów z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda, dla których dane były dostępne, podano poniżej każdego punktu. Dane uzyskane podczas leczenia hormonem wzrostu zostały wykluczone. Panel B pokazuje wysokość wykreśloną w zależności od wieku, tak jak w panelu A. Dane uzyskane podczas leczenia hormonem wzrostu zostały wykluczone. Panel C pokazuje gęstość kości jako funkcję wieku. Każda jednostka z-score reprezentuje SD od normalnej średniej dla wieku. Panel D pokazuje zawartość tkanki tłuszczowej w funkcji wieku. Kręgi reprezentują dziewczyny, a diamenty przedstawiają chłopców. Otwarte symbole reprezentują wartości normalne, z paskami dla SD; symbole zamknięte oznaczają wartości dla dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda. Zapisaliśmy 15 niepowiązanych białych dzieci (w tym 4 dzieci hiszpańskich) w protokole między lutym 2005 a majem 2006. Rasa została zgłoszona. Badanie to zostało zatwierdzone przez instytutowy organ kontrolny Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka, a pisemną świadomą zgodę i zgodę uzyskano odpowiednio od wszystkich pacjentów i ich rodziców. Mutacje molekularne u czwórki dzieci zostały wcześniej opisane, 4 Pacjent 9 był Pacjentem 3 w innym raporcie, 11 i Pacjent 7 został zobrazowany w przeglądzie zespołu Hutchinsona-Gilforda progerii.12 Wagi naszych pacjentów, zarejestrowane w National Institutes of Zdrowie (NIH) włączono do artykułu przedstawiającego statystyczny predykcyjny model przyrostu masy ciała w zespole Hutchinsona-Gilforda progerii, 13 i poprzednich wagach pięciu naszych pacjentów (pacjenci 5, 7, 9, 10 i 14) we wspomnianym wyżej przeglądzie tej choroby.12 Mierzono wagę, wzrost, gęstość kości i procent tkanki tłuszczowej w funkcji wieku u pacjentów w tym badaniu (Figura 2).
Badania układu sercowo-naczyniowego
Echokardiografię przezklatkową przeprowadzono przy użyciu systemu Philips 7500 (Philips Medical Systems) i zgodnie z wytycznymi American Society of Echocardiography14 i ustalono protokoły dla dzieci. Elektrokardiogramy uzyskano przy użyciu standardowych procedur. Badanie wytrzymałości na bieżnię przeprowadzono z użyciem zmodyfikowanego protokołu Bruce15 z ciągłym monitorowaniem elektrokardiograficznym. Ultrasonografię tętnic szyjnych wykonano za pomocą urządzenia ultradźwiękowego Acuson Sequoia (Siemens), wyposażonego w przetwornik liniowy o wysokiej częstotliwości.
Rycina 3. Rycina 3. Wyniki badań naczyniowych, kości, stomatologicznych i słuchowych u dzieci z zespołem progresywnym Hutchinsona-Gilforda. W panelu A znaczniki pokazują granice płytki nazębnej w tętnicy szyjnej wspólnej w Pacjentu 15. Panel B pokazuje zmianę naczyniową (strzałka) w tętnicy szyjnej u Pacjenta 15
[patrz też: Stomatolog Kraków, oprogramowanie stomatologiczne, program stomatologiczny ]

Powiązane tematy z artykułem: oprogramowanie stomatologiczne program stomatologiczny Stomatolog Kraków