Fenotyp i przebieg zespołu progresywnego Hutchinsona-Gilforda ad 6

Ponadto dwoje dzieci z poważnymi ograniczeniami nie może wiązać sznurówek, zapinać guzików, kosić własne mięso, brać kąpiel w wannie, kręcić szyje, patrzeć przez ramiona lub otwierać słoiki. Wyniki 6-minutowego testu chodzenia uśredniły 946 stóp (288,3 m) u dotkniętych chłopców (zakres, od 828 do 1296 [252,4 do 395,0], zakres dobranych pod względem wieku zdrowych dzieci, 25 1043 do 2839 [317,9 do 865,3]) oraz 1121 stóp (341,7 m) u dotkniętych dziewcząt (zakres, od 928 do 1354 [od 282,8 do 412,7], zakres w dobranych pod względem wieku dzieciach zdrowych, 25 1155 do 2440 [352,0 do 743,7]). Zaangażowanie neurologiczne
Pacjent 12 miał przemijające ataki niedokrwienne od 5 roku życia, a lewostronne drgawki motoryczne rozwijały się po wypadku naczyniowo-mózgowym. Angiografia ujawniła poważne zwężenie środkowych tętnic mózgowych, kręgowych i podstawnych. Pacjent 2 miał rzucane czary, obfite pocenie się i zaczerwienienie; poprzedni elektroencefalogram sugerował rozlaną encefalopatię. Pseudotumor cerebri został zdiagnozowany u tego dziecka w NIH w 21 miesiącu życia. W angiografii pacjent 10 miał nieregularności w tętnicach mózgowych przedniej, środkowej i tylnej sugerujących miażdżycę. Pacjent 14 miał zwężenie syfonów szyjnych (Figura 3F). Pacjent 9 miał zamknięcie tętnicy szyjnej wykrywane za pomocą angiografii rezonansu magnetycznego.
Zdrowie jamy ustnej i uzębienie
Nieprawidłowości w obrębie jamy ustnej obejmowały hipodoncję (najczęściej brakujące drugie przedtrzonacze), ankyloglossię, ostrołukowe podniebienie (Figura 3G), podwójne rzędy zębów i opóźnioną erupcję zębów (Tabela 1). U 14 pacjentów średni (. SE) wiek stomatologiczny26 wynosił 3,3 . 0,8 roku w wieku chronologicznym wynoszącym 7,1 . 1,2 roku.
Stan okulistyczny
U ośmiorga dzieci stwierdzono nadwzroczność (tab. 1). Pięcioro dzieci miało suchość rogówki, dwie z zespołem suchego oka i jedną z keratopatią. Ciśnienie wewnątrzgałkowe było normalne u ośmiu badanych dzieci.
Mowa i język
Zakres językowy ruchu i siły został zmniejszony u 11 dzieci. Pięcioro dzieci miało słabość wargową (niezdolność do utrzymania warg w pozycji zamkniętej na ciśnienie). Dzieci miały tendencję do wkładania stałego pokarmu do przednich i bocznych bruzd; sześcioro dzieci zachowało pionowe żucie, które normalnie powinno ewoluować do żucia obrotowego. Większość dzieci wypaczyła ich sybilujące spółgłoski, stosując seplenienie kompensacyjne. Postrzeganą mowę nosową wpływającą na zrozumiałość mowy odnotowano u 4 z 15 dzieci. Słuchowe rozumienie i ekspresywne umiejętności językowe były przeciętne w ośmiu badanych dzieciach.
Przesłuchanie
Wszystkie 11 dzieci poddanych ocenie w tonach czystych miało przewodzeniowy ubytek słuchu w zakresie od 250 do 500 Hz (rysunek 3H). Pacjenci 14 i 15 również mieli niedosłuch odbiorczy o wysokiej częstotliwości. Tympanogramy były normalne u 10 z 11 badanych dzieci; Pacjent 10 miał dwustronne płaskie tympanogramy.
Wyniki laboratoryjne
Tabela 3. Tabela 3. Wyniki testów laboratoryjnych u dzieci z zespołem progresywnym Hutchinsona-Gilforda. Prawidłowe wyniki badań krwi obejmowały bezwzględną liczbę neutrofili i limfocytów oraz hemoglobinę, hemoglobinę glikowaną, białko C-reaktywne, homocysteinę, sód, potas, wapń, fosfatazę alkaliczną, aminotransferazę asparaginianową, bilirubinę całkowitą, dehydrogenazę mlekową, kinazę kreatyniny, kwas moczowy, krew mocznikowy azot, białko całkowite, albumina, prealbumina, hormon tarczycy, poziomy wolnej tyroksyny, witaminy D, IgM, IgG i IgA
[hasła pokrewne: dyżury aptek biłgoraj, periodontologia wrocław, kinezjotaping cena ]

Powiązane tematy z artykułem: dyżury aptek biłgoraj kinezjotaping cena periodontologia wrocław