Fenotyp i przebieg zespołu progresywnego Hutchinsona-Gilforda ad 5

Pięć najstarszych dzieci miało podwyższony puls dla wieku. Wysycenie tlenem wyniosło ponad 95% dla wszystkich 13 badanych dzieci. Pięcioro dzieci, w tym troje najstarszych, miało długie odstępy QT (tabela 2) na testach elektrokardiograficznych. Dwóch z nich miało dowody na przerost dwudzielny i powiększenie biatomu. Pacjent 14 miał głęboką falę Q w odprowadzeniu V1, a Pacjent 15 miał nieprawidłowe fale ST-T i krótki odstęp PR.
Dwunastu dzieci miało prawidłowe echokardiogramy spoczynkowe (tabela 2), ale pacjent 10 miał lekko pogrubioną zastawkę aortalną z niedomykalnością aorty, zastawki mitralnej i trójdzielnej. Pacjent 14 miał umiarkowany przerost lewej komory z zagęszczoną zastawką aortalną i błoną podkorową. Pacjent 15, u którego w przeszłości występowała gorączka reumatyczna, wykazał koncentryczny przerost lewej komory z dysfunkcją rozkurczową, zwężeniem zastawki aortalnej i dwudzielnej oraz niedomykalnością i łagodnym nadciśnieniem płucnym. Echokardiograficzne testy wysiłkowe u pacjentów w wieku od 5 do 14 lat wykazały średni czas trwania wysiłku (. SD) wynoszący 566 . 90 sekund, a średnia 6,0 . 0,8 wydłużyła się. Podczas wysiłku średnia częstość akcji serca wzrosła z 104 do 164 uderzeń na minutę, średnie skurczowe ciśnienie krwi wzrosło z 99 do 112 mm Hg, a średnie rozkurczowe ciśnienie krwi wynosiło 69 mm Hg. Pacjent 7 miał hipokinezę dystalnej części przedniej, co sugeruje niedokrwienie; pozostałe dziewięć echokardiogramów obciążeniowych było normalnych. Żadne dziecko nie miało objawów bólu w klatce piersiowej lub zmian w elektrokardiogramie związanym z niedokrwieniem.
Czternaścioro dzieci miało prawidłową grubość intima-media tętnic szyjnych z dowodami przypadkowego zgrubienia. Pacjent 12 miał całkowite zablokowanie lewej tętnicy szyjnej wewnętrznej, a uszkodzenia zwapnień wykryto w ultrasonografii u dwóch innych dzieci (Figura 3B).
Indeks kostka-ramię, który służy do pomiaru różnicy ciśnienia krwi między nogami i ramionami, określono u 11 dzieci. Indeks był nieprawidłowy (<0,92) w Pacjentach 13 i 15, co wskazuje na chorobę tętnic w nogach. Średni wskaźnik powiększenia (. SD) u sześciorga dzieci wynosił 29,4 . 8,6%, a średni poprawiony współczynnik augmentacji 39,7 . 10,2%. Nie było różnicy w pośredniczonym przez przepływ dylatacji tętnicy ramiennej u 14 pacjentów z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda w porównaniu z 13 osobami w wieku od 7 do 16 lat (zmiana o 12,6 . 1,8% względem wartości wyjściowej vs. 10,6 . 0,7%, P = 0,34), co sugeruje, że funkcja śródbłonka została właściwie zachowana.
Funkcja mięśniowo-szkieletowa
Każdy pacjent w wieku 18 miesięcy lub starszy miał nienormalny zakres ruchu w co najmniej trzech stawach obwodowych. Średnie zakresy ruchu dla obrotu nadgarstka, kostki i bioder wynosiły odpowiednio 63 stopnie (normalna wartość, 150), 36 stopni (normalna wartość, 70) i 69 stopni (normalna wartość, 90). U wszystkich 11 badanych dzieci zmniejszono zgięcie kręgosłupa. Jedenaścioro dzieci miało zgarbione ramiona, dziewięć miało kalcyjanowce, siedem miało ręce z podwichniętymi palcami, cztery miały kaliber, trzy miały kifozę, a jedna miała kalcyjską warrę. Siła mięśni została zachowana. Badania radiologiczne wykazały akro-osteolizę, resorpcję obojczyka i coxa valga u wszystkich 15 dzieci (ryc. 3C, 3D i 3E).
Kwestionariusz oceny stanu zdrowia dzieci zidentyfikował pięcioro dzieci z łagodnymi ograniczeniami funkcji i siedmiorga dzieci z umiarkowanymi ograniczeniami funkcji
[więcej w: kamagra bez recepty, pływający stolec przyczyny, dicloabak ]

Powiązane tematy z artykułem: dicloabak kamagra bez recepty pływający stolec przyczyny